Informationen für Ärzte

Notfallmedizinische Informations- und Behandlungsrichtlinien für medizinisches Fachpersonal

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der sich heterotoper Knochen in Muskeln, Sehnen und anderem Bindegewebe bildet. Gelenke werden verschlossen und dauerhaft unbeweglich.  

Die genetische Ursache sind verschiedene Punktmutationen im ACVR1 Gen auf Chromosom 2.  

FOP-Krankheitsschübe werden u.a. durch Traumata (einschließlich intramuskulärer Injektionen) ausgelöst. Behandeln Sie den FOP-Patienten daher stets vorsichtig, vermeiden Sie insbesondere Muskelverletzungen, Stürze und jede Form von elektiven Operationen 

Bewerten Sie zunächst, ob ein Notfall vorliegt und schützen Sie das Leben des Patienten, als wäre FOP kein Problem. FOP selbst verursacht selten selbst einen Notfall. 

Wenn es die Zeit erlaubt, konsultieren Sie bitte einen FOP-Spezialisten bezüglich möglicher Risiken, die sich aus chirurgischen oder medizinischen Eingriffen ergeben. 

Insbesondere bei anstehenden Dentaleingriffen, wie Zahnextraktion und Anästhesie, ist eine vorherige Rücksprache mit einem Zahnarzt mit FOP-Erfahrung wichtig. Eine Überstreckung des Kiefers, gerade bei eingeschränkter Mundöffnung des Patienten, und eine Anästhesie des Unterkiefers muss unbedingt vermieden werden, da dies zu einer dauerhaften Kieferblockade des FOP-Patienten führen würde. 

 

BITTE befolgen Sie die folgenden Notfallrichtlinien:  

  1. Vermeiden Sie tiefe Gewebetraumata, einschließlich intramuskulärer (IM) Injektionen, wenn möglich. 

  2. Den Kiefer strecken und Anästhesie des Unterkiefers ist verboten. 

  3. Stabilisieren und behandeln: KEINE IM-Injektionen, aber Venenpunktion, subkutane und intravenöse Medikamente sind in Ordnung.

  4. Treffen Sie Vorsichtsmaßnahmen im Falle einer Intubation: Schützen Sie den Kiefer und lassen Sie sich von einem Fachmann betreuen, da Kiefer und Hals möglicherweise ganz oder teilweise verriegelt sind. Der durchführende Narkosearzt muss eine Fiberoptische Wachintubation sicher beherrschen!

  5. Es wird dringend empfohlen, Fachärzte zu konsultieren, um durch die Grunderkrankung bestehende Risiken von chirurgischen oder medizinischen Eingriffen zu ermitteln.

Behandlungsrichtlinien (Treatment Guidelines) 

Hier können Sie die FOP Treatment Guidelines, die 2019 überarbeitet wurden, in englischer Spracher herunterladen.  

Dieser Bericht spiegelt die Erfahrungen und Meinungen der Autoren zu den verschiedenen Klassen symptommodifizierender Medikamente wider und ist nur als Leitfaden für diesen umstrittenen Therapiebereich gedacht. Obwohl alle Personen mit FOP gemeinsame körperliche Merkmale aufweisen, können Unterschiede zwischen den einzelnen Personen den potenziellen Nutzen oder das Risiko von hier diskutierten Medikamenten oder Medikamentenklassen beeinflussen. Die Entscheidung, ein bestimmtes Medikament zu verwenden oder zurückzuhalten, muss letztendlich bei einem einzelnen Patienten und seinem oder ihrem Arzt liegen.

Medizinische Notfallkontakte: 

In Deutschland: 

Klinikum Garmisch-Patenkirchen

PD Dr. med. Clemens Stockklausner 
Chefarzt Jugend- und Kindermedizin 

Klinikum Garmisch-Patenkirchen 
Telefon: +49 (0)8821 77-13 50  

24h Notfall-Hotline über das Stationspersonal 3C: +49 (0)8821 77-2340 

E-Mail: clemens.stockklausner@klinikum-gap.de
Website: http://www.klinikum-gap.de/fachabteilungen/kinder-jugendmedizin/team/ 

 

Uniklinik Köln 

PD Dr. med. Jörg Oliver Semler
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, pädiatrischer Rheumatologe, pädiatrischer Osteologe (DVO) 
Leiter des Zentrums für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter 

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin 
Uniklinik Köln
Telefon Poliklinik: 0221-478-84747 

Telefon Kindernotaufnahme: 0221-478-4358 

E-Mail: osteocenter-koeln@uk-koeln.de oder joerg.semler@uk-koeln.de
Website: https://kinderklinik.uk-koeln.de/erkrankungen-therapien/osteologie/ 

 
PD Dr. med. Heike Hoyer-Kuhn
Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, pädiatrische Osteologin (DVO) 

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin 
Uniklinik Köln
Telefon Poliklinik: 0221-478-84747 

Telefon Kindernotaufnahme: 0221-478-4358 

E-Mail: heike-katharina.hoyer-kuhn@uk-koeln.de
Website: https://kinderklinik.uk-koeln.de/erkrankungen-therapien/osteologie/ 

 

International: 

University of Pennsylvania 

Prof. Dr. Frederick Kaplan
Professor of Orthopaedic Molecular Medicine in Orthopaedic Surgery 
Worldwide specialist for FOP 

Perelman School of Medicine
University of Pennsylvania 
Telefon: +1 (215) 294-9145  

Email: Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu (preferred way of communication)
Website: https://www.med.upenn.edu/apps/faculty/index.php/g275/p8778 

 

Zahnmedizinische Notfallkontakte: 

In Deutschland: 

Universität Witten/Herdecke 

Univ-Prof. Dr. med. dent. Joachim Jackowski 
Fachzahnarzt für Oralchirurgie, Tätigkeitsschwerpunkt Implantologie 
Lehrstuhl und Leitung der Abteilung für Zahnärztliche Chirurgie und Poliklinische Ambulanz 

Department für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde 
Fakultät für Gesundheit  
Universität Witten/Herdecke 
und Centrum für Seltene Erkrankungen der RUB und UW/H 

Telefon:  +49 (0)2302 / 926-690 

Email: Joachim.Jackowski@uni-wh.de 
Website: https://www.uni-wh.de/detailseiten/kontakte/joachim-jackowski-1972/f0/


Dr. med. dent. Korbinian Benz, MHBA 
Fachzahnarzt für Oralchirurgie, Tätigkeitsschwerpunkt Implantologie 

Telefon:  +49 (0)2302 / 926-678

Email: Korbinian.Benz@uni-wh.de 
Website: https://www.uni-wh.de/detailseiten/kontakte/korbinian-benz-2012/f0/ 

 

International: 

Niederländische FOP Vereinigung 

Dr. Elinor Bouvy-Berends 
Zahnärztin, spezialisiert auf Zahnpflege für Menschen mit Behinderungen 

Telefon: +31-85-8769263 

g.s.m: +31-6-24260521 

Email: ebouvyb@gmail.com or info@fopstichting.nl 
Website: www.fopstichting.nl